If you've spent the last week binging ' Queen Charlotte: A Bridgerton Story ,' you're likely well-versed in the complicated (and steamy!) love between Queen Charlotte and King George III. But this high-society ' Bridgerton ' prequel unravels a lot more than romance, power, and gossip. It tells the tale of class and marriage, while also exploring the tormenting 조지 3세의 병 , 적어도 일부 전문가는 포르피린증이라고 생각합니다.
맞습니다. '샬롯 여왕'이 샬롯과 조지의 이야기를 가상으로 개작한 반면, 실제 조지 3세 왕은 의학적 문제를 갖고 있었고, 어느 시점에서 그들은 매우 희귀한 유전병인 포르피린증에 의해 유발된 것으로 의심되었습니다. 클리블랜드 클리닉 미국에서는 200,000명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. (그러나 증상이 없을 수도 있으므로 이 질환이 있는 일부 사람들은 진단되지 않을 수도 있습니다.) 이 장애는 대개 부모로부터 유전되며 포르피린으로 알려진 신체 내 자연 발생 화학물질의 수치가 높기 때문에 발생합니다. 이는 주로 피부와 신경계에 영향을 미치는 부정적인 증상을 유발합니다.
그러나 현시점에서 조지 3세가 포르피린증을 앓았다는 생각은 꽤 널리 논쟁의 여지가 있습니다. 이 진단은 1960년대에 두 명의 정신과 의사가 그의 의료 기록에 따르면 그가 질병을 앓고 있다고 주장하면서 처음으로 나타났습니다. 그러나 수년에 걸쳐 다른 연구에 따르면 조지 3세의 경우 포르피린증은 오진이었으며 그는 양극성 장애를 앓고 있었을 가능성이 있다고 합니다. 임상의학 . 하지만 그럼에도 불구하고 이 쇼는 포르피린증에 대한 관심을 다시 불러일으켰습니다. 증상, 진단 방법, 치료 가능 여부 등 간 질환에 대해 알아야 할 모든 것이 여기에 있습니다.
포르피린증이란 무엇입니까?
포르피린증은 포르피린이라는 천연 화학물질의 축적으로 인해 피부와 신경계에 영향을 미치는 8가지 희귀 유전 질환 그룹을 말합니다. 클리블랜드 클리닉에 따르면 . 포르피린은 신체에서 자연적으로 발견되며 헤모글로빈(적혈구에서 발견되는 단백질)을 만드는 데 필요한 분자인 헴을 만드는 데 필요합니다. 신체에 포르피린이 너무 많으면 해로울 수 있습니다. 메이요클리닉 노트 .
또한 있다 포르피린증의 두 가지 주요 유형 . 급성 포르피린증은 빠르게 시작되어 주로 신경계에 영향을 미치는 반면, 피부 포르피린증(모든 포르피린증 중 가장 흔한 유형인 만발성 포르피린증 등)은 주로 피부를 공격합니다. 몇몇 유형의 포르피린증은 신경계와 피부 모두에 영향을 미칠 수 있지만 덜 일반적입니다.
포르피린증의 증상은 무엇입니까?
포르피린증의 증상은 개인과 유형에 따라 다르지만 증상은 경증에서 중증까지 다양하며, 클리블랜드 클리닉 기준 .
피부 유형의 포르피린증(주로 피부에 영향을 줌)을 앓고 있는 사람들은 종종 햇빛에 과민증을 갖고 피부에 가려움증, 수포 또는 찰과상, 상처가 생기고 피부가 약해지며 햇빛에 노출되면 극심한 부종이나 자극을 경험합니다.
급성 포르피린증은 일반적으로 몇 시간, 며칠 또는 몇 주 동안 지속되는 증상의 갑작스러운 발병을 유발합니다. 클리블랜드 클리닉에 따르면 . 일반적인 증상으로는 복부, 가슴, 팔, 다리 또는 등의 통증, 요폐(방광을 완전히 비울 수 없음), 변비, 메스꺼움, 구토, 근육 약화, 발작, 혼란, 환각 등이 있습니다.
급성이든 피부이든 일부 포르피린증 환자는 과도한 포르피린의 존재로 인해 붉은 보라색 또는 갈색 소변을 볼 수도 있습니다.
포르피린증은 어떻게 치료됩니까?
포르피린증은 많은 증상이 다른 질병 및 장애와 유사하기 때문에 진단하기 어려울 수 있지만, 일반적으로 혈액, 소변, 대변 검체 또는 DNA 유전자 검사를 통해 진단됩니다. 미국 포르피린증 재단에 따르면 .
포르피린증을 예방하는 치료법이나 방법은 없지만 증상의 유형과 심각도에 따라 치료법과 증상 관리 기술이 있습니다. 피부 포르피린증이 있는 사람의 경우 햇빛을 피하는 것이 중요하며 의사는 알코올과 같이 종종 증상을 유발하는 물질을 제거하도록 권장할 수 있습니다. 어떤 사람들은 혈액을 자주 채취함으로써 혜택을 받을 수도 있습니다. 치료적 정맥절개술 , 간에 있는 철분의 양을 줄여 증상을 최소화할 수 있습니다.
급성 포르피린증 치료에는 일반적으로 IV를 통한 헴 및/또는 포도당 주입이 포함되며, 이는 간에서 생성되는 포르피린의 수를 감소시킵니다. 클리블랜드 클리닉에 따르면 . 더 심각한 경우에는 수혈, 비장 제거 수술, 간 및 골수 이식 등으로 치료할 수도 있습니다.
일부 연구 또한 균형 잡힌 식단을 유지하고 탄수화물 섭취를 줄이는 것이 증상을 최소화할 수 있다고 제안합니다. 흡연도 완전히 피해야 합니다.
포르피린증을 앓고 있는 유명한 사람들
포르피린증이 있는 사람의 정확한 수는 알려져 있지 않지만 일부는 연구 이는 20,000명 중 한 명이 어떤 유형의 질환을 앓고 있을 수 있음을 시사합니다. 역사적 인물이 공식적으로 포르피린증 진단을 받았다는 것이 항상 확인되는 것은 아니지만, 조지 3세 국왕을 제외하고 엘리자베스 2세 여왕의 사촌인 글로스터의 윌리엄 왕자와 관련된 사례가 있었습니다.
스코틀랜드의 여왕 메리와 그녀의 아버지인 스코틀랜드의 제임스 5세 역시 조지 3세의 조상이었고 이 질병을 유전받았기 때문에 급성 포르피린증을 앓은 것으로 추정됩니다.
일부 연구 또한 빈센트 반 고흐가 그의 근본적인 신체적, 정신적 질병의 모든 징후와 증상을 설명하기 때문에 급성 포르피린증을 앓고 있었다고 제안합니다.
